Kistik fibrozis özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren ölümcül, kalıtsal bir hastalıktır. Kistik Fibrosiz hastalığına neden olan 7. kromozomda kistik fibrozis trans membran regülatör (KFTR) geninde oluşan mutasyon sebebi ile kistik fibrozis hastalarında vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; başta akciğer olmak üzere, ter bezleri, üreme organları, karaciğer, pankreas ve barsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve ağır organ, doku hasarına neden olmaktadır. Kistik fibrozis tedavisinde sağlık uygulama tebliği kapsamında birtakım ilaçlar karşılansa da bu ilaçlar hastalığın altta yatan gen mutasyonunu tedavi edici nitelikte değil, hastalığın oluşturduğu semptomları hafifletmeye yaramaktadır. Ancak kistik fibroze sebep olan gen mutasyonunun tedavisi için yapılan araştırmalarda ilk kez 2019 yılında “Elexacaftor, Tezacaftor, İvacaftor ve İvacaftor” etken maddeli gen mutasyonu ilaçları bulunmuştur. Bu gen mutasyonu ilaçlarının hastaların akciğer fonksiyonlarında iyileşme ile büyüme ve gelişme paremetrelerinde, yaşam kalitesi ve yaşam süresinde belirgin artış sağladığı, pankreas fonksiyonlarında düzelme ve tartı alımı ile ter testi düzeyinde anlamlı bir düşme olduğu tespit edilmiştir. Bu nedenle hastanın şikayetlerini hafifletmeye yarayan ama hastalığı tedavi edemeyen mevcut ilaçlar yerine talebe konu Elexacaftor, Tezacaftor, İvacaftor ve İvacaftor etken maddeli gen mutasyonu ilaçları akciğer ve pankreas fonksiyonlarını tedavi etmeye yönelik etki göstermektedir. Trikafta, Kaftrio, Kalydeco, Symdeco, Orkambi gibi gen mutasyonu ilaçlarının kullanımı ile akciğer ve pankreas tutulumunun iyileşebileceği, hastaların ömrünün uzayacağı uluslararası klinik çalışmalarda kanıtlanmış ve 2019 yılında FDA (Amerika Birleşik Devletleri Sağlık Bakanlığı’na bağlı Birleşik Devletler Gıda ve İlaç Dairesi) onayı almıştır. Böylelikle bu etken maddeleri içeren tedaviler 2019 yılından itibaren yaygın olarak Amerika, Kanada ve Avrupa’da uygulanmaya başlanmıştır. Ancak ülkemizde ne yazıkki akciğer ve pankreas fonksiyonlarında iyileşme sağlayabilen tedavi edici muadil bir ilaç bulunmamakta ve yurtdışından getirtilebilen ilaçlar da Davalı Kurum tarafından karşılanmamaktadır.
Anayasamızda bulunan sağlık hakkı ve sosyal sigortalar kanununda yer alan düzenlemeler gereği kişilerin tedavilerinde kullanılması gereken ve uzman hekim tarafından reçete edilen ilaçların Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanması gerekmekte olup, açıklanan sebeplerle kistik fibrozis tedavisinde kullanılan gen mutasyonu ilaçlarının ücretsiz bir biçimde hastalara geri ödeme kapsamına alınması için hukuki başvuru ve dava süreçleri Av. Senay Önal Hukuk Ve Danışmanlık Ofisi tarafından yürütülmektedir. Bu sayede yaklaşık 100 kistik fibrosiz hastası Trikafta, Kaftrio, Kalydeco, Symdeco, Orkambi gibi gen mutasyonu ilaçlarını ücretsiz kullanarak tedavi olmaktadır. Gen mutasyonunuza uygun ilacın ücretsiz bir şekilde Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanması ve detaylı bilgi almak için bize ulaşabilirsiniz.